Enfermedad de Von Hippel Lindau - síntomas y tratamiento

La enfermedad de Von Hippel Lindau es un desorden heredado del cerebro de las causas del cromosoma 3, ojo, y los tumores del riñón que se encuentran en ambos varones y hembras de todos los fondos étnicos son afectados por von Hippel-Lindau disease.Symptoms de VHL varían entre pacientes y dependen del tamaño y la localización del tumors.The que el riesgo más grande de von Hippel-Lindau es el desarrollo del riñón cancer.Features de VHL es:

• Angiomatosis - pequeños nudos de tubos capilares en varios órganos.
• Hemangioblastomas - tumores del sistema nervioso central (CNS, especialmente el cerebelo).
• Pheochromocytoma - tumores de la médula suprarrenal que producen a menudo los catecholamines
• Carcinoma renal de la célula - en algunas formas

Síntomas de la enfermedad de Von Hippel Lindau

Diversos tipos de tumores pueden convertirse en la enfermedad de von Hippel-Lindau:

• Hemangiomas del ojo
• Hemangiomas del cerebelo
• Dolores de cabeza
• Problemas del balance
• Problemas que caminan
• Vértigos
• Debilidad del miembro
• Problemas de la visión
• Tensión arterial alta
• Hemangioblastomas Retiniano
• Cerebro Hemangioblastomas
• Quistes Del Riñón/Cáncer Del Riñón
• Los pheochromocytomas (tumores de la glándula suprarrenal) son los más comunes de los pacientes que no desarrollan el cerebro o crecimientos renales.

Causas de la enfermedad de Von Hippel Lindau

La enfermedad es causada por las mutaciones del gene del supresor del tumor de Von Hippel-Lindau (VHL) en el tercer chromosome.A lejos menos tipo común de cáncer del riñón, carcinoma transitorio de la célula, se convierte en el tejido fino que forma los tubos que conectan los riñones con los investigadores de la vejiga ha identificado ciertos factores que aparezcan aumentar el riesgo de desarrollar cánceres renales y transitorios del riñón de la célula. Las causas son incluyen son:

• Quistes renales
• Síndrome cerebeloso
• Lesión space-occupying intracraneal
• Phakomatosis
• Patología retiniana
• Hemangioma
• Quiste pancreático

Tratamiento de la enfermedad de Von Hippel Lindau

La carta recordativa clínica regular de pacientes y de gene-portadores es imprescindible para detectar manifestaciones temprano y evitar complicaciones

• El tratamiento del hemangioblastoma sintomático del CNS sigue siendo principalmente neuroquirúrgico, a menudo en emergencia, pero el radiosurgery stereotactic está emergiendo como procedimiento terapéutico alternativo en pacientes con hemangioblas sólidos multifocal
• El hemangioblastoma retiniano es tratado por cryotherapy o el laser dependiendo de la localización, del tamaño y del número de tumores.
• Los pheochromocytomas tienen que ser quitados quirúrgico, preferencial con el uso de la laparoscopia. Cuando es posible, la adrenalectomia parcial aparece ser un método seguro de preservar la función y la calidad de la vida adrenocorticales.
• Los tumores pancreáticos del neuroendocrine requieren retiro quirúrgico en un tamaño de 2-3 centímetros para evitar la difusión metastatic.
• Los quistes pancreáticos y los cystadenomas serous no requieren la resección sino a veces un drenaje percutaneous o una implantación endoscopic
• Perspectivas médicas: varios estudios clínicos son en curso con las drogas específicas que bloquean VEGF en la esperanza de causar la estabilización o la recesión del CNS y de hemangioblastomas retinianos.