La maladie de Hippel Lindau de von - symptômes et traitement

La maladie de Hippel Lindau de von est un désordre hérité de cerveau de causes du chromosome 3, oeil, et des tumeurs de rein qui sont trouvées dans les deux mâles et femelles de tous les milieux ethniques sont affectées par le von que Hippel-Lindau disease.Symptoms de VHL changent parmi des patients et dépendent de la taille et l'endroit du tumors.The le plus grand risque de von Hippel-Lindau est le développement du rein cancer.Features de VHL sont :

• Angiomatosis - petits noeuds de capillaires dans divers organes.
• Hemangioblastomas - tumeurs du système nerveux central (CNS, particulièrement le cervelet).
• Phéochromocytome - tumeurs de la médulle adrénale qui produisent souvent des catécholamines
• Carcinome rénal de cellules - sous quelques formes

Symptômes de la maladie de Hippel Lindau de Von

Les différents types de tumeurs peuvent se développer dans la maladie de Hippel-Lindau de von :

• Hemangiomas d'oeil
• Hemangiomas de cervelet
• Maux de tête
• Problèmes d'équilibre
• Problèmes de marche
• Vertige
• Faiblesse de membre
• Problèmes de vision
• Hypertension
• Hemangioblastomas Rétinien
• Cerveau Hemangioblastomas
• Kystes De Rein/Cancer De Rein
• Les phéochromocytomes (tumeurs de la glande adrénale) sont les plus communs dans les patients qui ne développent pas le cerveau ou les croissances rénales.

Causes de la maladie de Hippel Lindau de Von

La maladie est provoquée par des mutations du gène du filtre de tumeur de Hippel-Lindau de Von (VHL) sur le troisième chromosome.A loin moins de type commun de cancer de rein, carcinome transitoire de cellules, se développe dans le tissu qui forme les tubes reliant les reins aux chercheurs de réservoir souple ont identifié certains facteurs qui semblent augmenter le risque de développer les cancers rénaux et transitoires de rein de cellules. Les causes sont incluent sont :

• Kystes rénaux
• Syndrome cérébelleux
• Lésion encombrante intra-crânienne
• Phakomatosis
• Pathologie rétinienne
• Hemangioma
• Kyste pancréatique

Traitement de la maladie de Hippel Lindau de Von

Le suivi clinique régulier des patients et des gène-porteurs est impératif afin de détecter des manifestations tôt et éviter des complications

• Le traitement du hemangioblastoma symptomatique de CNS demeure principalement neurochirurgical, souvent en cas d'urgence, mais le radiosurgery stereotactic émerge comme procédé thérapeutique alternatif dans les patients avec des hemangioblas pleins multifocaux
• Le hemangioblastoma rétinien sont traités par cryotherapy ou le laser selon l'endroit, la taille et le nombre de tumeurs.
• Des phéochromocytomes doivent être chirurgicalement enlevés, préférentiellement avec l'utilisation de la laparoscopie. Si possible, l'adrénalectomie partielle semble être une méthode sûre de préserver la fonction et la qualité de la vie adrénocorticales.
• Les tumeurs pancréatiques de neuroendocrine exigent du déplacement chirurgical à une taille de 2 ou 3 centimètres afin d'éviter la diffusion metastatic.
• Les kystes pancréatiques et les cystadenomas serous n'exigent pas la résection mais parfois un drainage percutané ou une implantation endoscopique
• Perspectives médicales : plusieurs études cliniques sont en cours avec les drogues spécifiques qui bloquent VEGF dans l'espoir de causer la stabilisation ou la récession du CNS et des hemangioblastomas rétiniens.