Sindrome di Turners - sintomi e trattamento

La sindrome del Turner è l'anomalia del cromosoma del sesso più comune della sindrome umana di females.Turner's è un disordine genetico caratterizzato dall'altezza principalmente corta in ragazze. Anziché i cromosomi normali del sesso XX per una femmina, soltanto un cromosoma di X è presente e completamente funzionale. Nella sindrome di Turners, uno dei X-cromosomi è mancante o deforme in la maggior parte delle cellule nel corpo. Ciò è dovuto un incidente biologico, il motivo per cui non è trovato solitamente. Gli ST è uno stato altamente variabile che interessa soltanto le femmine. Ogni ragazza con gli ST è unica e la maggior parte di loro sono in buona salute e bene-registrate.

Sintomi della sindrome di Turners

Durante la nascita, alcuni bambini possono avere puffiness delle mani & dei piedi (dovuto drenaggio linfatico anormale) che sparisce spesso durante l'infanzia. I sintomi comuni della sindrome del Turner includono:

• Altezza corta
• Lymphoedema (gonfiamento) delle mani e dei piedi
• Vasta cassa (cassa dello schermo) ed ugelli largo-spaziati
• Linea sottile bassa
• Basso-regoli gli orecchi
• molto poche ragazze con la sindrome del Turner mostrano tutte queste caratteristiche.
• Sterilità riproduttiva
• Amenorrhea

Cause della sindrome di Turners

La costituzione 45, X del cromosoma, con una X in tutte le cellule, è trovata a metà approssimativamente delle ragazze con la sindrome che del Turner le cause della conduttura sono includono

• "webbed" il collo (popolare supplementari di pelle che si estendono dalle parti superiori delle spalle fino i lati del collo)
• una linea sottile bassa alla parte posteriore del collo
• languore delle palpebre
• orecchi diversamente a forma di che sono regolati più bassi dai lati della testa che usuali
• sviluppo anormale dell'osso (particolarmente le ossa delle mani e dei gomiti)
• numero un più gran del usuale di talpe sulla pelle
• Determinate aberrazioni cromosomiche sembrano più frequenti in bambini delle madri più anziane e, fino a un certo punto.
• Un genitore trasporta silenziosamente i cromosomi riorganizzati che possono provocare la sindrome del Turner in una figlia; ciò è l'unica situazione in cui la sindrome del Turner è ereditata.
• Le ragazze e le donne possono avere problemi del cuore, del rene, della tiroide, di udienza o di visione. Nell'età adulta, il osteoporosis può svilupparsi.
• Alcune ragazze possono avere pelle supplementare intorno al collo, chiodi anormali, webbed il collo, la linea sottile bassa e una vasta cassa con gli ugelli ampiamente spaziati e un angolo ottuso al giunto del gomito.

Trattamento della sindrome di Turners

Non ci è cura conosciuta per la sindrome del Turner. Tuttavia, ci sono trattamenti per molti dei problemi collegati. Questi includono:

• L'ormone di sviluppo, da solo o con una dose bassa dell'androgeno, migliorerà lo sviluppo e l'altezza probabilmente finale dell'adulto. L'ormone di sviluppo è approvato dall'alimento e dalla droga.
• La gestione per il trattamento della sindrome del Turner ed è coperta da molti regimi assicurativi. La terapia del rimontaggio dell'estrogeno è stata usata da quando la circostanza è stata descritta in 1938 per promuovere lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.
• Le tecnologie riproduttive moderne inoltre sono state usate per aiutare le donne con la sindrome del Turner a diventare incinte se vogliono.
• Le donne con la sindrome del Turner hanno missing dell'un cromosoma di X e, di conseguenza, possono essere sopportate senza ovaie o con le ovaie 'della striatura 'o con le ovaie che difettano dei follicoli dell'uovo.