Malattia del Von Hippel Lindau - sintomi e trattamento

La malattia del Von Hippel Lindau è un disordine ereditato del cervello di cause del cromosoma 3, occhio ed i tumori del rene che sono trovati in entrambi i maschi e femmine di tutti gli ambiti di provenienza etnici sono influenzati da von Hippel-Lindau disease.Symptoms di VHL variano fra i pazienti e dipendono dal formato e la posizione del tumors.The che il rischio più grande di von Hippel-Lindau è lo sviluppo del rene cancer.Features di VHL è:

• Angiomatosis - nodi piccoli dei vasi capillari in vari organi.
• Hemangioblastomas - tumori del sistema nervoso centrale (SNC, particolarmente il cervelletto).
• Pheochromocytoma - tumori del midollo adrenale che producono spesso le catecolammine
• Carcinoma renale delle cellule - in certe forme

Sintomi della malattia del Von Hippel Lindau

I tipi differenti di tumori possono svilupparsi nella malattia del von Hippel-Lindau:

• Hemangiomas dell'occhio
• Hemangiomas del cervelletto
• Emicranie
• Problemi dell'equilibrio
• Problemi ambulanti
• Dizziness
• Debolezza del membro
• Problemi di visione
• Alta pressione sanguigna
• Hemangioblastomas Retinico
• Cervello Hemangioblastomas
• Cisti Del Rene/Cancer Del Rene
• I pheochromocytomas (tumori della ghiandola adrenale) sono più comuni in pazienti che non sviluppano il cervello o gli sviluppi renali.

Cause della malattia del Von Hippel Lindau

La malattia è causata dalle mutazioni del gene del soppressore del tumore del Von Hippel-Lindau (VHL) sul terzo chromosome.A molto tipo comune di cancro del rene, carcinoma di transizione delle cellule, si sviluppa nel tessuto che forma i tubi che collegano i reni ai ricercatori della vescica ha identificato determinati fattori che sembrano aumentare il rischio di sviluppare sia i cancri renali che di transizione del rene delle cellule. Le cause sono includono sono:

• Cisti renali
• Sindrome cerebellare
• Lesione ingombrante intracranial
• Phakomatosis
• Patologia retinica
• Hemangioma
• Ciste pancreatica

Trattamento della malattia del Von Hippel Lindau

L'aggiornamento clinico normale dei pazienti e degli gene-elementi portanti è di importanza fondamentale per rilevare presto le manifestazioni ed evitare le complicazioni

• Il trattamento del hemangioblastoma sintomatico dello SNC rimane pricipalmente neurochirurgico, spesso in caso d'emergenza, ma il radiosurgery stereotactic sta emergendo come procedura terapeutica alternativa in pazienti con i hemangioblas solidi multifocali
• Il hemangioblastoma retinico è trattato da cryotherapy o dal laser secondo la posizione, il formato ed il numero di tumori.
• I pheochromocytomas devono essere rimossi chirurgicamente, preferenzialmente con l'uso del laparoscopy. Una volta possibile, l'adrenalectomia parziale sembra essere un metodo sicuro di conservazione la funzione e della qualità di vita corticosurrenali.
• I tumori pancreatici della neuroendocrina richiedono la rimozione chirurgica ad un formato di 2-3 centimetri per evitare la diffusione metastatic.
• Le cisti pancreatiche ed i cystadenomas serous non richiedono il resection ma a volte un drenaggio percutaneo o un impianto endoscopic
• Prospettive mediche: parecchi studi clinici sono on-going con le droghe specifiche che ostruiscono VEGF nella speranza di causare la stabilizzazione o la recessione dello SNC e dei hemangioblastomas retinici.